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Fabry病とは？
人体の代謝に必要な酵素（αガラクトシダーゼ）の活性が低下していることにより、本来分解されるべき物質である糖脂質（グロボトリアオシルセラミドなど）が分解されず、体内の血管、脳、目、腎臓や心臓といった臓器に貯まることで様々な臓器に悪影響を起こす病気です。
小児期では手足の痛みや汗の出にくさ（低汗症）が症状の中心であり、成人するに従って心臓や腎臓などの内臓に影響を及ぼし、腎不全や心不全、不整脈の原因となることが知られています。
また、心臓や腎臓だけなど部位が限局するタイプも存在します。
その他症状として、腹痛、難聴、めまいなどが知られています。
遺伝性の病気であり、これまで男性のみに起こると考えられていましたが、男性ほど症状は重くないものの女性にも発症することが知られています。
診断方法について
男性の場合、症状や家族歴を確認した後、血液検査において酵素活性値を測定します。
活性値が低下している場合（正常値の10％以下）は、Fabry病と診断されます。
女性の場合、酵素活性値が低下しないこともあるため、症状や家族歴などを確認しつつ、追加の尿や血液検査、遺伝子検査などを行い、総合的に判断していきます。
遺伝性の病気であるため、診断がついた場合は家族内や親類など同家系内において、該当者がいないかを検索することが重要です。
また、家族歴がない方でも発症することがあります。
治療について
できるだけ早く治療を開始することが望ましいと言われています。
すぐに効果が出る治療法ではないため、治療開始後しばらくは目に見える効果がなくても、治療を継続していくことが大切です。
医療費について
医療費が高額になる場合は、医療費助成の対象となります。
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診療時間
◆平 日 ◆土曜日 ◆休診日 発熱、咳などの呼吸器症状がある方は、来院前に一度お電話でご連絡ください。TEL:048-944-6111(代表)
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