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Fabry病専門外来

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Fabry病専門外来

    当院では月曜午後に「腎・透析内科」にて診察を行っております。(担当:鈴木 博貴医師)

    受診予約について

      紹介状の有無にかかわらず、地域連携相談室で受診予約をお取りいたします。
      受診希望の方はお電話にてお問い合わせください。

      地域医療連携室 直通電話番号:048-943-6111

      Fabry病とは?

        人体の代謝に必要な酵素(αガラクトシダーゼ)の活性が低下していることにより、本来分解されるべき物質である糖脂質(グロボトリアオシルセラミドなど)が分解されず、体内の血管、脳、目、腎臓や心臓といった臓器に貯まることで様々な臓器に悪影響を起こす病気です。
        小児期では手足の痛みや汗の出にくさ(低汗症)が症状の中心であり、成人するに従って心臓や腎臓などの内臓に影響を及ぼし、腎不全や心不全、不整脈の原因となることが知られています。
        また、心臓や腎臓だけなど部位が限局するタイプも存在します。
        その他症状として、腹痛、難聴、めまいなどが知られています。

        遺伝性の病気であり、これまで男性のみに起こると考えられていましたが、男性ほど症状は重くないものの女性にも発症することが知られています。

        診断方法について

          男性の場合、症状や家族歴を確認した後、血液検査において酵素活性値を測定します。
          活性値が低下している場合(正常値の10%以下)は、Fabry病と診断されます。
          女性の場合、酵素活性値が低下しないこともあるため、症状や家族歴などを確認しつつ、追加の尿や血液検査、遺伝子検査などを行い、総合的に判断していきます。

          遺伝性の病気であるため、診断がついた場合は家族内や親類など同家系内において、該当者がいないかを検索することが重要です。
          また、家族歴がない方でも発症することがあります。

          治療について

            不足している酵素を点滴して補う治療(酵素補充療法)を行います。
            できるだけ早く治療を開始することが望ましいと言われています。
            すぐに効果が出る治療法ではないため、治療開始後しばらくは目に見える効果がなくても、治療を継続していくことが大切です。

            医療費について

              Fabry病は国が指定した難病のうち、「ライソゾーム病」の括りに含まれます。
              医療費が高額になる場合は、医療費助成の対象となります。

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              Fabry病に関する情報はつぎのリンク先でも得られます

                受付時間

                月~金曜日
                8:00~11:45 / 12:00~17:15

                土曜日
                8:00~11:45 / 午後は休診

                人間ドック検査実施日時
                土曜日 9時~12時(祝日を除く)

                脳ドック検査実施日時
                水曜日 9時~12時(祝日を除く)

                診療時間

                月~金曜日
                9:00~12:00 / 14:30~17:30

                土曜日
                9:00~12:00 / 午後は休診

                ※診療科により受付時間、診療時間が異なります。
                (詳しくは外来担当医表をご確認ください)

                休診日

                日曜・祝祭日・年末年始
                その他 特診日

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